原标题：5岁女童背上长雀斑，竟是神经纤维瘤所致！一次普通的影像检查救了她

　　2023年12月，因为咳嗽、发烧，妈妈带着生病的琪琪来到西安中医脑病医院就诊，然而，在CT检查中，却查出了琪琪身上更为严重的疾病。

　　在医学影像中心，当医生陈欣拿到琪琪的CT时，立即警觉起来。CT显示，琪琪的上纵隔脊柱旁见多个巨大的类圆形肿块，邻近的气管、食管都有受压变窄。这一影像学表现，让陈欣高度怀疑巨大肿块很可能是神经纤维瘤病。

　　情况上报后，主任任小军表示，神经纤维瘤病属常染色体显性遗传，多表现为家族性，而且会存在典型的皮肤症状，大部分患者在出生时可见皮肤“咖啡斑 ”，这些斑形状、大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。青春期前6个以上大于5mm的斑点与青春期后大于15mm的斑点都具有高度诊断价值。因此，需与家属尽快确认孩子的症状。

　　在与家属取得联系后，家属的回答印证了怀疑。据琪琪妈妈讲，琪琪自出生起背部和颈部就有咖啡色的斑，面积很大，但因为奶奶、姑姑、爸爸身上都有，所以一直以为是遗传的“雀斑”。虽然也带琪琪去医院检查过，但都没有查出什么结果。

　　琪琪妈妈还讲到，琪琪平日里吃饭总有些困难，每次吃东西只能吞咽少量食物，一直也不知道原因所在。

　　对此，任小军讲道：“患儿的瘤体已增长分布至颈根部及胸廓入口处，对周围组织造成了压迫，所以会出现吃饭困难的现象。神经纤维瘤病常常肿瘤多发，因此，需要进一步检查以了解病情，查看头颅、脊椎等部位是否还存在肿块，不要遗漏肿瘤，以更好治疗。”经磁共振检查，患儿颈部、胸椎旁多发巨大肿瘤，都是神经纤维瘤病的表现。

　　任小军表示，神经纤维瘤病（NF）分为I型和II型，有数据显示，30%-50%的NF1患者随着病情发展，会伴有多系统受累、多种肿瘤，出现运动及气道功能障碍、膀胱或肠道功能障碍、视力受损等，所以及时治疗很重要。

　　目前，琪琪正在接受分子靶向治疗。任小军提醒，对于神经纤维瘤病，皮肤出现咖啡斑样的色素沉着是一个重要诊断依据，因此，当孩子身上出现雀斑样小点状，或是状咖啡色斑时，家长一定要引起重视，及时带孩子就医检查，早发现、早诊断、早治疗，以免耽误病情。

　　西安中医脑病医院医学影像中心是集DR摄片、CT、MRI检查和诊断于一体的现代化综合科室，科室现有医、技、护、工人员29人，高级职称1名，中级6名，初级21人，其中医师11名，技师13名，护师3名，导诊工勤2名，研究生学历2名，本科26名，专科1名。科室设备先进、种类齐全，拥有西门子Lumina 3.0T、西门子ESSENZA 1.5T磁共振，西门子go. Top、联影uCT 760 64排128层CT，联影DR、移动式DR、联影嫦娥 uMAMMO590i乳腺DR，自助黑白及彩色胶片打印机，中联PACS系统。

　　诊疗范围：1. DR：全身常规位置DR摄片、数字化脊柱全长、下肢全长、床头DR及乳腺钼靶摄片。2. CT：全身各部位CT平扫、增强、CTA（CT血管成像）——心脏冠脉、主动脉、肺动脉、头颈血管、腹部及下肢血管（动脉及静脉）成像。3. 磁共振：全身各部位磁共振成像（MRI）平扫、增强、血管成像（MRA、MRV）、水成像（磁共振胰胆管成像，MRCP）、弥散加权成像（DWI）、体素内不相干运动（IVIM）成像、磁敏感加权成像（SWI）、灌注加权成像（PWI）、弥散张量成像（DTI）、波谱分析（MRS）、血氧水平依赖成像（BOLD）等功能成像检查，常规开展癫痫患者脑皮质及海马高清成像、血管壁高分辨成像。